Ders Öğretim Planı

GENETİK HASTALIKLARIN MOLEKÜLER VE KROMOZOMAL TEMELİ

1	Dersin Adı:	GENETİK HASTALIKLARIN MOLEKÜLER VE KROMOZOMAL TEMELİ
2	Dersin Kodu:	TTB5007
3	Dersin Türü:	Seçmeli
4	Dersin Seviyesi:	Yüksek Lisans
5	Dersin Verildiği Yıl:	1
6	Dersin Verildiği Yarıyıl:	1
7	Dersin AKTS Kredisi:	7
8	Teorik Ders Saati (saat/hafta):	3
9	Uygulama Ders Saati (saat/hafta):	0
10	Laboratuar Ders Saati (saat/hafta):	0
11	Dersin Önkoşulu	Yok
12	Ders İçin Önerilen Diğer Hususlar	Yok
13	Dersin Dili:	Türkçe
14	Dersin Veriliş Şekli	Yüz yüze
15	Dersin Koordinatörü:	Prof. Dr. ÜNAL EGELİ
16	Dersi Veren Diğer Öğretim Elemanları:	Prof. Dr. Berrin Tunca Prof. Dr. Gülşah Çeçener
17	Ders Koordinatörünün İletişim Bilgileri:	Prof. Dr. Ünal EGELİ egeli@uludag.edu.tr Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı 0224 295 41 51
18	Dersin Web Adresi:
19	Dersin Amacı	Genetik hastalıkların moleküler temellerinin anlaşılması
20	Dersin Mesleki Gelişime Katkısı:	Genetik hastalıkların öngörülmesi, genetik danışmaya katkı sağlanması

Ders Öğrenme Kazanımları

1	Kalıtsal tipteki hastalıkların moleküler ve kromozomal temellerini anlamak ;
2	Moleküler ve kromozomal düzeyde meydana gelen değişiklikleri anlayabilme ve ilgili hastalıklarla ilişkilendirebilme;
3	prenatal tanı ve genetik danışma hakkında bilgi sahibi olma ;

22	Dersin İçeriği

Hafta	Teori	Uygulama
1	Kalıtsal tipteki hastalıkların moleküler genetik temelleri
2	Kalıtsal hastalıkların genotipik ve fenotipik özellikleri
3	Genetik Danışma
4	Kalıtım biçimleri
5	Gen seviyesinde kalıtsal hastalık örnekleri
6	İnsan kromozomlarının yapısı
7	Kromozomal hastalıkların sitogenetik temelleri
8	Yapısal kromozom anomalileri ve buna bağlı gelişen hastalıklar
9	Sayısal kromozom anomalileri ve buna bağlı gelişen hastalıklar
10	Cinsiyet kromozomu anomalileri sonucu gelişen hastalıklar
11	Kromozomal hastalıkların sitogenetik tanı yöntemleri
12	Kromozom hastalıklarının prenatal tanısı
13	Moleküler hastalıkların prenatal tanısı
14	Moleküler hastalıkların prenatal tanısı

23	Ders Kitabı, Referanslar ve/veya Diğer Kaynaklar:	Tıbbi Genetiğin Esasları, Edward S. TOBIAS, Çeviri Ed: Uğur Özbek Thompson & Thompson Tıbbi Genetik, Roderick R. McInnes Huntington F. Willard Robert L. Nussbaum, Elsevier
24	Değerlendirme

YARIYIL İÇİ ÇALIŞMALARI	SAYISI	KATKI YÜZDESİ
Ara Sınav	0	0
Kısa Sınav	0	0
Ödev	0	0
Yıl sonu Sınavı	1	100
Toplam	1	100
Yıl içi çalışmalarının Başarıya Oranı		0
Finalin BAşarıya Oranı		100
Toplam		100
Derste Kullanılan Ölçme ve Değerlendirme Yaklaşımları	Yarıyıl sonu sınavı
Açıklama	Klasik sınav (1)

AKTS / İŞ YÜKÜ TABLOSU

Etkinlik	SAYISI	Süresi [Saat]	Toplam İş Yükü [Saat]
Teorik Dersler	14	3	42
Uygulamalı Dersler	0	0	0
Sınıf Dışı Ders Çalışma Süresi (Ön çalışma, pekiştirme)	14	6	84
Ödevler	0	16	48
Projeler	0	0	0
Arazi Çalışmaları	0	0	0
Arasınavlar	0	0	0
Diğer	4	10	40
Yarıyıl Sonu Sınavları	1	2	2
Toplam İş Yükü			216
Toplam İş Yükü / 30 saat			7,2
Dersin AKTS Kredisi			7

PROGRAM YETERLİLİKLERİ İLE DERS ÖĞRENİN KAZANIMLARI İLİŞKİSİ TABLOSU

ÖK: Öğrenme Kazanımları

PY: Program yeterlilikleri

Katkı Düzeyi:

1 Çok Düşük

2 Düşük

3 Orta

4 Yüksek

5 Çok Yüksek

Bologna İletişim
Mail : bologna@uludag.edu.tr